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  • 唐氏筛查要检查些什么

    作者:玛丽亚专家   时间: 2014-04-02 16:07   来源:通辽玛丽亚医院    点击:
    [导读] 唐氏筛查要检查些什么?马鞍山钢城医院专家介绍唐氏综合症又称21三体综合症,先天智力障碍或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

      唐氏筛查要检查些什么?马鞍山钢城妇科医院专家介绍唐氏综合症又称21三体综合症,先天智力障碍或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。

      唐氏筛查要检查些什么

      唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。

      但是应该指出的是,不管是什么结果,这只是个筛查结果,不管是高危组和低危组,都存在一定的误差,即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的,假阴性则是报告正常,而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺,要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊,即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险,就继续孕期检查。

      孕周误差主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超过37天)的孕妇,纠正孕周后再进行分析,排除因孕周误差引起的误判。

      唐氏综合征(DOWn’s syndrome,DS)是最常见的染色体病,发病率为活婴的1.5‰,其主要特征为智力低下、先天性多发畸形、生长发育迟缓,迄今无有效的治疗手段。患儿的出生给家庭和社会带来极大的负担,若在产前得以诊断,可以免除家庭和社会的负担,在国外,超过35岁的高龄产妇是常规做羊水穿刺的,虽然穿刺有一点风险,如:引起感染、出血、流产等,但发生率极低,权衡利弊,高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

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